Sử dụng công cụ tra cứu nhanh!

Ví dụ: Suc khoe, bệnh tiểu đường, bệnh MERS,

Tổng quan thông tin về bệnh wilson

Wilson là một dạng bệnh biến dị gen tự thể ẩn tính gây rối loạn chuyển hóa chất đồng, dẫn đến thoái hóa một số khu vực của gan và não. Bệnh này tuy khá hiếm nhưng không khó để có thể gặp ở mọi nơi và mọi chủng tộc trên thế giới.
Trong bài viết này WikiSucKhoe.VN xin cũng cấp những thông tin hữu ích cho độc giả hiểu rõ hơn để biết được bệnh wilson là gì, nguyên nhân từ đâu gây ra bệnh, các triệu chứng của bệnh cũng như cách điều trị.

  1. Nguyên nhân
  2. Triệu chứng
  3. Điều trị
Tổng quan thông tin về bệnh wilson
Tổng quan thông tin về bệnh wilson

Nguyên nhân

Bệnh Wilson hình thành là kết quả của sự bất thường của nhiễm sắc thể. Một ATP7B gen cụ thể trên nhiễm sắc thể 13 điểm dừng làm việc và ảnh hưởng đến cách các tế bào gan làm việc để loại bỏ đồng dư thừa ra khỏi cơ thể. Thường thì với những trường hợp bình thường, các tế bào gan sẽ chuyển đồng dư thừa vào trong mật, nhưng vấn đề là một gen bị lỗi gây cản trở quá trình này dẫn đến làm tích tụ đồng trong gan và cuối cùng chúng di chuyển vào máu, gây tổn hại não và các cơ quan khác của cơ thể.

Triệu chứng

  1. Với thần kinh:

Về thần kinh thì rối loạn trương lực cơ và các động tác bất thường là dấu hiệu đặc trưng. Biểu hiện cụ thể của triệu chứng này đó chính là bộ mặt Wilson có đặc điểm bất động mặt -miệng – hầu.

Bệnh nhân thường rất khó khăn để nói, nói với tốc độ chậm, âm thanh đơn điệu và loạn âm, đứng hay đi thì đều cứng đờ như tượng. Những động tác bất thường bao gồm múa giật, run, múa vờn, động tác định hình, co vặn. Thỉnh thoảng có thể thấy dấu hiệu thấp kín đáo rối loạn nuốt, rối loạn mắt như hạn chế đọc, liếc, rối loạn cơ tròn, quy tụ, rối loạn thần kinh thực vật như mọc nhiều trứng cá, ra nhiều dãi, rối loạn vận mạch. Đặc biệt có thể xảy ra những cơn kịch phát là các thể động kinh. Có khi còn có thể gặp cơn đột quỵ.

  1. Với tâm thần:

Nhiều trường hợp, bệnh nhân sớm có biểu hiện rối loạn cảm xúc và khí sắc. Một số trường hợp lại suy yếu về trí tuệ, có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, có khi có các cơn loạn thần.

  1. Triệu chứng về rối loạn sắc tố:

Triệu chứng này thấy rõ ở mắt và ngoài da. Ở mắt xuất hiện vòng Kayser – Fleischer với kích thước 1-2mm màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Đồng có thể lắng đọng ở củng mạc và thể thủy tinh gây đục nhân hình hoa hướng dương (theo Siemerling và Oloff). Tình trạng lắng đọng ở da thất thường, xảy ra chậm; nhìn da thấy màu nâu nhạt hoặc xám nhạt.

  1. Một số triệu chứng tiêu hóa:

Người bệnh bị tổn thương gan 40% . Đối với các trường hợp này, trước khi có biểu hiện thần kinh đã thấy có một số triệu chứng tiêu hóa hoặc gan như đi lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng, chảy máu mũi, chảy máu lợi, vàng da. Bệnh cảnh của xơ gan diễn ra với gan to rồi teo, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, giãn tĩnh mạch thực quản, lách to.

  1. Một số rối loạn khác hay như:

Biến đổi xương khớp, rỗ xương làm cho xương dễ gãy, mất chất vôi kiểu nhuyễn xương;  ở khớp thấy đóng vôi ở các dây chằng và đầu sụn có thể bị mòn. Rối loạn nội tiết như thiểu năng sinh dục, kèm rối loạn thực vật vùng gian não như ngủ nhiều, hạ hoặc hơi tăng thân nhiệt, có thể bị đái tháo đường. Một số bệnh nhân có thể gặp thiếu máu huyết tán, tổn thương thận gây protein niệu.

Điều trị

  1. Không nên ăn các thức ăn giàu chất đồng

Các bước đầu tiên hướng tới sống với bệnh Wilson là để hạn chế tiêu thụ đồng và tránh các loại thực phẩm giàu đồng.

Người bệnh nên loại bỏ thức ăn như sò, nấm, gan, các loại hạt, sô cô la và các loại tương tự từ chế độ ăn uống của bạn.

Bệnh nhân cũng nên tránh bất kỳ vitamin tổng hợp có chứa đồng.

  1. Nên uống một số loại thuốc

Bệnh nhân cần đi khám và các bác sĩ sẽ kê toa thuốc cho bạn nhằm làm giảm lượng đồng trong các mô gan của bạn. Một số thuốc có thể bám vào đồng và tuôn ra qua thận hoặc đường ruột.

  1. Người bệnh có thể ghép gan

Phụ thuộc vào tình trạng bệnh mà bác sĩ có thể đề nghị một cấy ghép gan.

 

Bài viết liên quan